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新AI模型可精准锁定人体致病突变
2025-11-26
2025年11月24日，美国哈佛大学医学院与西班牙巴塞罗那基因组调控中心科学家在《自然·遗传学》杂志上发表研究成果，宣布开发出一款名为popEVE的AI模型。该模型基于数十万个物种的进化数据及全人类群体的遗传变异信息，能精准锁定人类蛋白质中最易致病的突变，并对这些突变给人体造成的危害程度进行排序，有望彻底改变遗传疾病的诊断方式。在验证中，popEVE在98%的病例中，将共同突变标记为最具破坏性的变异，表现优于同类工具，还发现了123个此前未知的与发育障碍相关的基因。
