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人类基因组的 90 亿种基因变异，DeepMind 全算了一遍，1PB 数据免费开放
19 小时前
二十多年前，人类基因组计划顺利完成，但理解DNA碱基功能及其突变后果仍是难题。为此，Google DeepMind推出了AlphaGenome Atlas，该工具基于AlphaGenome模型，预计算了人类参考基因组中超过90亿种单碱基变化对基因表达等方面的影响，并形成了约1PB的数据集，免费供科研人员非商业使用。此外，该数据集还引入了AVI变异影响分数，整合了多层面信息，有助于筛选和排序变异，同时提供特征归因及2500多种DNA基序信息。目前，研究人员已将其应用于罕见病和人群遗传学研究，能够从大量候选变异中筛选出更具研究价值的对象。有科研人员评价，这一工具能简化分析流程、降低算力门槛，但也存在无法覆盖远距离调控关系等局限，且AVI分数并不等同于致病性，其结果需结合其他证据进行验证，目前仅适用于科研，不适用于临床诊断。
